仅约5%的罕见病有药可医

　　对于罕见病的定义,目前全世界并没有统一的标准,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。

　　目前,全世界大约有6000-8000种罕见病,其中80%都属于遗传病或先天性疾病。“虽然发病率极低,但是由于庞大的人口基数,根据国外统计的罕见病发病率,可以推算出我省大约有100万名罕见病患者,相当于每50-100位住院患者中,就有1位属于罕见病。”山东省罕见疾病防治协会相关负责人介绍。

　　正是因为极为罕见,现在基层医护人员对其认识多有不足,罕见病确诊起来非常困难,常常要到省级医院,甚至是北京、上海等国内顶级医院才能最终确诊。因此,罕见病误诊率也非常高,以发病率在五十万到百万分之一的戈谢病为例,超过50%的患者从发现病情到确诊时间超过5年,最长的一例确诊时间甚至超过20多年。

　　即便最终被确诊,也不是所有罕见病都有相应的治疗药物。“从全世界范围来看,只有15%左右的罕见病有药可治。具体到我国来说则更少,只有大约5%的罕见病能够有上市药物用于治疗。”上述负责人表示。

　　这一方面源于绝大部分罕见病药物价格高昂,又不在医保范围之内,导致国内市场狭小,国外药企没有足够动力进入我国市场。另一方面,药物在国外成功上市后,如果想出口到我国,需要经过漫长的临床试验和审批等程序,一般至少要五年。

　　不过,值得期待的是,目前我国罕见病患者的困境已经开始得到关注,该领域的种种空白也在逐渐完善。2010年10月,我省建立了国内首个罕见病学术团体——山东省罕见疾病防治协会,并且组织了国内首个罕见病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟。

　　上述负责人还告诉记者,应对罕见病,我省乃至我国较为领先的是青岛市。2012年,青岛明确将罕见病纳入大病医疗保障体系,实现了罕见病医疗保障制度的从无到有。药企赠药、大病医保,民政资金、慈善基金会、红十字基金会等联合发力,已经极大降低了罕见病患者的负担。

　　目前,包括广东、浙江、上海等省市都在大力推广该模式,山东省人社厅也将血友病、肺动脉高压等十几种罕见病纳入了医保支付范围。

　　而在国家层面,为了加强罕见病管理,促进罕见病规范化诊疗,保障罕见病用药基本需求,2016年1月份,国家卫计委组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。同年2月份,国家食药监管理总局在发布的文件中明确规定,用于治疗罕见病的药物可享受注册申请优先审评审批。“不仅在时间上优先,同时对于临床试验的规定等也作出了一定的优先对待。”这都有助于罕见病药物的进口和研发。

　　此外,为了弥补罕见病数据信息的不足,16日,山东省卫计委发布了《关于开展罕见病例登记的通知》,自今年3月1日开始,对首批68种罕见病进行登记。（齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 王小蒙 陈玮 陈晓丽 实习生 吴亚娴）（完）

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