每年2月的最后一天是罕见病日。

　　2月27日凌晨5点,桐桐从睡梦中醒来,磨牙搓手、用头撞墙、哭闹不止,咚咚声在凌晨显得格外清脆。妈妈清颖(化名)赶紧打开床头上的“凯之声”音乐播放器,把手搭在桐桐头下,听到音乐的桐桐渐渐安静了下来。

　　桐桐有着长长的睫毛、粉嫩的肌肤,在清颖看来,安静的她就像跌落人间的天使。在桐桐出生以前,清颖曾无数次憧憬美好的未来,然而Rett综合征(一种罕见病),却让这种期盼戛然而止。

　　咚咚撞墙自残

　　15岁了只会说“妈妈”

　　“桐桐今年15岁了,可她的智力还是停留在婴儿时期,饿了就哭闹。”但桐桐又不像婴儿,她只会无意识地含糊说出“妈妈”这个词,而且随着年龄增长,身体各项功能逐渐退化,现在连喝水、咀嚼都是难题。“只能用粗针管把水打到她嘴里,将饭嚼碎了喂给她吃。喝粥也用粗针管,有时针管会堵住,一个月得换上十几根。”清颖说,好在桐桐的食量还不错,小笼蒸包她一次能吃六个。

　　吃饭时的桐桐还是稍微安静些的,大多数时候,她会突然抬起头,使劲撞床或墙,哭、闹、打滚、自残,她会抬起上半身用力将自己摔下去。而一个不留神儿,她便会从床上或沙发上跌到地上。

　　“Rett(瑞特)女孩,总是长得格外漂亮。”桐桐4岁时,清颖才第一次接触到Rett这个词。“医生说这种病严重影响孩子精神运动发育,越长大越严重,得病的都是女孩,三万个人里才会有一个。这么小的概率,怎么就偏偏落到我们头上呢?”

　　其实,早在桐桐3岁时,清颖就发现了她的不对劲。“桐桐总爱玩手、吐舌头,目光呆滞,只会说‘妈妈抱’这三个字,走路特别胆小,过小坎都不敢。”清颖带着她去山东各地医院检查,先后被当成智力发育低下、孤独症。

　　后来,清颖带着桐桐去北京看病,在北大妇儿医院采血进行基因检测后,最终被确定为Rett综合征。医生告诉她,瑞特女孩不像脑瘫患儿,通过训练能有好转,而是随着年龄增长智力逐渐退化,且无有效治疗药物,最终可能死亡。

　　清颖的家里散落着大大小小的各种球,这都是为了训练桐桐。从确诊那天开始,清颖就辞职一直留在家中照顾着。“还给她买了一辆小自行车,让她从家这头骑到那头,还用卡片教她识字,买了一些平衡木训练她,不过几年下来情况却越来越糟糕。”

　　“说句残忍的话,我一直希望孩子走在我前面,一来这对孩子是个解脱,二来也能减轻妹妹的负担,不然我将来走的时候都死不瞑目。”

　　“现在罕见病有了政府的支持,会发放护理补助。但家人是最累的,又请不到能全力照顾的保姆。”清颖希望,将来能有一个志愿者组织,定期给患者家庭做心理疏导,或有一个专门治疗机构,能减轻家长身上沉重的负担。