本报记者顾泳

才出生不久的李宝来自日本华侨家庭，她因免疫缺陷危及生命，在日本京都大学医学院附属医院接受救治，但效果不理想。危难之际，当地医院及患儿家属向在该领域具有丰富经验的中国上海复旦大学附属儿科医院求助。9月初，一场跨越大海的京都—上海国际多学科会诊启动。国家医学中心、复旦大学附属儿科医院多科室专家参与这场院内首次国际会诊,为女孩的后续治疗提出意见。中日两国专家接力架起“生命彩虹”，为小女孩重燃生命之光。

8月27日，复旦大学附属儿科医院消化科收到一则求助信息：今年6月出生的李宝，爸妈定居日本20余年，李宝的两个姐姐身体健康，李宝出生时足月，但出生次日就出现反复发热、腹泻，大便中还带有黏液血丝。日本医生怀疑孩子患有先天基因缺陷，进行高通量基因测序，结果证实是白介素10受体Ａ基因突变所致的极早发型炎症性肠病。肠镜检查发现肠道内有很多溃疡，有的溃疡又深又大。据悉，白介素10受体Ａ基因突变所致炎症性肠病在日本总共报道4例（其中2例死亡），京都医生认为治疗该病经验有限，家长想回国治疗，但限于疫情等原因无法成行，女婴的诊治陷入困境。

京都医院儿科医生与李宝父母多方打听获悉：上海复旦大学附属儿科医院在该病诊治领域颇有经验。截至今年8月底，复旦儿科已收治该类患儿百余例，其中60余例接受造血干细胞移植，绝大多数恢复良好，是国际上拥有这一技术例数最多、经验最丰富的团队。

中日两国专家取得联系后，开展一系列沟通。9月4日下午，国际会诊在复旦儿科远程会诊中心进行。复旦儿科消化科主任黄瑛教授、普外科教授董岿然、血液科副主任钱晓文，与日本京都大学医学部附属医院儿科的免疫科、血液科、消化科医生等在线沟通交流，反复研讨病情。

“相比以往我们收治的同类患儿，李宝起病更早（出生第二天），会诊当日她正满3个月，整个疾病症状均已呈现出来。日本同道尽管遇到类似病例不多，但他们通过基因测序等，基本找到了病因。”黄瑛告诉记者。

复旦儿科多学科团队基于以往丰富经验，有的放矢给出一系列诊疗意见，包括：孩子始终应用激素治疗，已有一定程度不良反应，可考虑其他药物替代疗法；肠道溃疡情况严重，建议应用保护性手术造瘘；日本当地应用骨髓移植较多，但李宝两个姐姐配型均失败，可参考复旦儿科应用多例成功的脐血干细胞移植。根据干细胞移植的药物处理方案，儿科医院专家也提供了最新的经验证据。这一系列宝贵意见，为日本当地专家指点了迷津，也将指导患儿后续治疗。

经过国际会诊，诊疗效果将如何？黄瑛告诉记者，“如果李宝确属白介素10受体Ａ基因突变所致炎症性肠病，孩子的病情可以治愈。”这样的预判有底气，早在2015年，儿科医院消化科团队诊断国内首例白介素10受体Ａ基因突变患儿，并成功实施脐血干细胞移植，是当时全球年龄最小的炎症性肠病移植病例，迄今孩子成长非常健康。